Микробиология заболевания сцепленные с полом презентация. Презентация сцепленное с полом наследование. Х- сцепленный рецессивный ген

• Размер: 1 Mегабайта
• Количество слайдов: 16

Описание презентации Презентация Сцепленное с полом наследование по слайдам

Карта хромосомного набора человека Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга — это половые или гетерохромосомы. . Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют ХХ -хромосо-мами. У мужчин имеется ХХ -хромосо-ма и одна YY -хромосома.

Генетическое объяснение соотношения полов у человека В результате гаметогенеза все яйце-клетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды — — гаметы двух сортов: по-ловина несет Х-хромосому, половина - YY -хромосому. Пол потомка зависит от то-го, какой спермий оплодотворит яйце-клетку. Если яйцеклетка оплодот-воряется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский орга-низм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим YY -хромосому, развивается мужской организм. Женщины (XX Х) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XYXY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. У раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1: 1, т. е. самцы и самки встречаются одинаково часто

Хромосомное определение пола У человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XXXX), а гетерогаметным - мужской пол (ХУ). У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XXXX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами WW и и ZZ , при этом самцы обозначаются символами ZZZZ , а самки WZWZ. . У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XXXX), а моногаметным - мужской пол (ХО). Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, а содержащий и Х- и YY -хромосомы — гетерогаметным. .

Хромосомное определение пола Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки сцепленные с полом Признаки, наследуемые с половыми хромосомами XX и У, получили название сцепленных с полом. . YY -хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с YY -хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). Y X Y

Подробная карта Х-хромосомы человека Известно более 370 болезней сцепленных с Х-хромосомой. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

Сцепленное с полом наследование Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0, 5% женщин. При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота — дихромазия. . С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16. Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

Гемофилия — сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII , ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII , находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями — доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния — подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть.

«Царская болезнь» Это патологическая мутация в гене F 8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. Гемофилия А – тяжелая наследственная болезнь, поражающая почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью.

Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или уодного из ее родителей.

Схема наследования гемофилии Мать - носитель гена гемофилии (XHXh), отец здоров (ХНУ). Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Ответьте на вопросы 1. 1. Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов? 2. 2. Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами? 3. 3. От чего зависит пол будущего потомка? 4. 4. Какой пол и почему называется гомогаметным? 5. 5. Какой пол называется гетерогаметным? 6. 6. Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений? 7. 7. Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий? 8. 8. Какие признаки называются сцепленными с полом? 9. 9. Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой? 10. Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

Задачи по теме «Наследование сцепленное с полом» 1. 1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х –хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын? 2. 2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции? 3. 3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У –хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

«Все мы стоим на плечах наших предков» Генетика пола. Наследование,сцепленное с полом

Введение в генетику пола или то, что я пока ещё не знаю, но должен знать

Девиз урока: Мне необходимо разобраться самому, а чтобы разобраться самому, надо думать сообща Б.Васильев

Что такое пол? Пол – это совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, которые обеспечивают половое размножение организма.

Понятие пола у человека это комплекс физиологических, поведенческих и социальных признаков, определяющих индивида как мужчину (мальчика) или женщину (девочку).

Грегор Мендель (1822-1884)

Американский эмбриолог, генетик. Лауреат Нобелевской премии, 1933 год. Проводил исследование на плодовой мушке – дрозофиле. Томас Гент Морган (1866-1945)

Кариотип (греч. karyon - ядро) – хромосомный набор соматической клетки (число, размер и форма хромосом)

Кариотип дрозофилы или плодовой мушки

Кариотип человека

Хромосомное определение пола аутосомы половые Гомогаметный пол Гетерогаметный пол

Найдите соответствия: Кариотип Половые хромосомы Аутосомы Гетерогаметный пол Гомогаметный пол Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки 2. Пол, образующий одинаковые гаметы 3. Общее число, размер и форма хромосом Пол, образующий разные гаметы 5. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов

Кто определяет пол будущего потомка – особи гомогаметного или гетерогаметного пола? XY Y XY ХХ X XX X X P F 1 Гаметы

Определение пола у человека

Типы генетического определения пола Группы организмов ♀ ♂ Млекопитающие (в том числе человек), большинство рыб, некоторые отряды насекомых (мухи), большинство растений ХХ ХУ Птицы, пресмыкающиеся, бабочки ХУ ХХ Некоторые отряды насекомых (моль) ХО ХХ Некоторые отряды насекомых (кузнечики) ХХ ХО

Пол человека определяется в момент его оплодотворения

Если в зиготу попадают две X -хромосомы, то получается девочка Мальчик получится, если от мамы придет X -хромосома, а от папы – Y -хромосома ХХ XY

На первых месяцах развития зародыши бисексуальны. На седьмой неделе развития, если в генотипе имеется У-хромосома, то начинают вырабатываться мужские гормоны и организм развивается по мужскому пути. Зачаточные женские органы при этом исчезают. 6 недель 8 недель

Влияние гормонов на определение пола.

Андрогены – совокупность мужских гормонов Эстрогены – совокупность женских горомонов Х-хромосома У-хромосома Рецепторы андрогенов андрогены ХУ (мальчик) ХУ ХХ (Синдром Морриса)

Жанна д Арк

Гендерные скандалы в спорте

Механизмы определения пола Сочетание половых хромосом Влияние половых гормонов Социализация в обществе

Наследование - вид наследования, при сцепленное котором все гены с полом исследуемых признаков находятся в половых хромосомах Х Х Х У Х У

Половые хромосомы

Проявление признака в фенотипе

Генотип Признак Х А Х а Х А Y Х А Х а Х а Х а Х а Y Х А Х А Проявление признака в фенотипе

Проявление признака в фенотипе Генотип Признак Х А Х а Х А Y + + Х А Х а + - Х а Х а - + Х а Y + + Х А Х А + -

Наследование, сцепленное с Y -хромосомой Отец сын XY Х Y

Гипертрихоз ушной раковины

Дальтонизм. Гемофилия.

Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой « Папенькина дочка, маменькин сынок »

Варианты наследования гена гемофилии: Генотип Фенотип X H X H Здоровая женщина X H X h Здоровая женщина (носитель) X H Y Здоровый мужчина X h Y Мужчина – гемофилик X h X h Ген гемофилии в гомозиготном состоянии- летален.

Трагедия династии Романовых

Схема наследования гемофилии X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Здоровый мужчина Женщина - носительница гена гемофилии F 1 Здоровая женщина Женщина – носительница гена гемофилии Здоровый мужчина Мужчина, больной гемофилией

Решить задачу Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х - хромосомой признак.

Дальтонизм Обозначения: Х D – нормальное зрение X d – дальтонизм

Вы подумайте немножко: Кто я - кот?! А может кошка? Решить задачу

Окраска кошек, сцепленная с Х-хромосомой Х В Х В- черная кошка Х В У- черный кот Х в Х в – рыжая кошка Х в У - рыжий кот -

Черепаховая окраска кошек (Х В Х в)

Определите пол котят Р: ♀ Х ♂ F 1:

Н а с л е д о в а н и е Х Х ГЕНЕТИКА ПОЛА Н а с л е д о в а н и е:

сын отец Х Y XY мать Дочь Н а с л е д о в а н и е Х X Гомогаметный пол Х Y Гетерогаметный пол ГЕНЕТИКА ПОЛА Половые хромосомы Х Y Аутосомы Н а с л е д о в а н и е: Законы Менделя Носитель ♂ ♀

Домашнее задание - § 30 (27), - вопросы 2-4, стр. 111;

Факторы определяющие здоровье

Примеры болезней

1) Фенилкетонурия 2) Синдром Марфана 3)Ихтиоз(не сцепленный с полом) 4)Прогерия 5)Арахнодактилия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия-это болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934г.А.Фелингом. Патология связанна с недостаточностью печенного фермента, фенилаланингидрокслазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин. Признаки: повышенная возбудимость и тонуса мышц, тремор, умственная отсталость.

Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами, разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз.

Ихтиоз

Ихтиоз- это наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже(чешуек) напоминающих рыбьи.

Прогерия

Прогерия является очень редким генетическим дефектом. При этом отмечается появление изменений внутренних органов и кожи. Причина этого – старение организма, которое происходит преждевременно. Классификация включает прогерию детскую и взрослую. В мире насчитывается не больше чем восемьдесят случаев такой болезни.

Данное редкое заболевание проявляется в быстром старении, которое начинается с детства.

Арахнодактилия

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания,

способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.

Смирнова З. М.

Генетика пола

• Хромосомный комплекс женщины 44 аутосомы + ХХ гетерохромосомы.
• У мужчины – 44А + ХУ= 46.
• Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом в гамете. Поскольку гаметы с Х- и Y-хромосомами образуются у мужчин в процессе мейоза в равном количестве, то и отношение полов составляет 1:1

• Пол, особи которого имеют одинаковые половые хромосомы и образуют 1 тип гамет, называется гомогаметным, гетерогаметным называют пол, особи которого имеют разные половые хромосомы и образуют 2 типа гамет

P XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Гомогаметный пол Гетерогаметный пол

Половые хромосомы определяют развитие первичных и вторичных половых признаков

Первичные половые признаки – половые железы и органы, принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение).

Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции. Развиваются под воздействием половых гормонов

(у человека в 11-15 лет). Это особенности скелета, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра голоса, поведения.

Наследование, сцепленное с полом

• Половые хромосомы имеют гомологичные участки (наследование

генов, находящихся в них, не отличается от аутосомного).

• Но в Х-хромосоме и Y-хромосоме есть и негомологичные участки.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой – обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосомы

(дальтонизм, гемофилия и др).

Голандрические признаки - обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (ихтиоз, обволошенность средних фаланг пальцев рук и др.).

Участок, не имеющий гомолога в Y-хромосоме

Участок не имеющий гомолога в Х- хромосоме

Гомологичные участки половых хромосом

Наследование, сцепленное с полом

• Половые хромосомы, помимо генов определяющих пол, содержат гены,

не имеющих отношение к полу. Признаки, определяемые ими называются признаками сцепленными с полом.

• Если ген сцеплен с Х – хромосомой и является рецессивным- X h (гемофилия, дальтонизм), то у женщин он может проявляться только в

гомозиготном состоянии (X h X h ).

• У мужчин второй Х- хромосомы нет, а в Y- хромосоме нет гомологичного участка Х- хромосоме, поэтому у мужчин эти гены проявляются всегда и являются для них доминантными (X h Y).

• Явление, когда ген (гемофилия, дальтонизм у мужчин) имеется у особи не в

форме пары аллелей, а в единственном числе называется гемизиготным состоянием.

• Мужчины являются гемизиготными по генам, расположенным в

Х-хромосоме. Поэтому рецессивные наследственные заболевания, обусловленные такими генами, как гемофилия, дальтонизм, чаще встречаются у мужчин.

Наследование, сцепленное с полом

• Если ген находится в Х-хромосоме (ген гемофилии, дальтонизма и др.).

Он может передаваться от отца только дочерям.

• От матери в равной степени распределяется между дочерями и сыновьями.

X H X h

x X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

Х- сцепленный рецессивный ген

Доминантный ген (норма)

Доминантный ген (норма)

Больные

Здоровые

Носители

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Гемофилия

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Признаки, сцепленные с полом

Нормальное цветоощущение

цветовая слепота

X d X d

дальтонизм

X D Y – норма

X d Y

X D X d

или норма

X D X D

Признаки сцепленные с полом

Если ген сцеплен с У-хромосомой (волосатые уши, перепонка между пальцами), то он может передаваться от отца только сыновьям , т.к. сперматозоид с У-хромосомой, оплодотворяя яйцеклетку с X половой хромосомой, определяет развитие зародыша по мужскому типу.

XX x XY Z

Y Z

«Целиакия» - Коррекция жирового (увеличение доли среднецепочечных триглицеридов), и углеводного обменов диетотерапией. IV.ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ: определение HLA II класса, провокация глютеном. Вторичная билиарная недостаточность. По показаниям: применение препаратов, тормозящих моторику (лоперамид) и мукоцитопротекторов (смекта).

«Синдром Корнелии Де Ланге» - Лабораторные данные. Рубинштейн-Тейби. Брак не родственный. Исследование кариотипа. Выполнила:клин.ординатор 2-го года обучения Куранова Н.Г. Эктодермальные и костные проявления. Ногти уплощены в виде “чашечек”. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности.

«Хромосомные болезни» - Синдромы, связанные с числовыми аномалиями аутосом: Использовал точные количественные методы для анализа данных. Хромосомные болезни. Частота встречаемости 1: 500-800. Моногенные. Аутосомно-рецессивный тип наследования. «Витамины» Подготовила: Байтуякова Асель 219 гр., ОМФ. Сидндром Марфана.

«Генетика и наследственные болезни человека» - Какой вид схемы выбрали бы Вы? Выполненная художником с нормальным цветовым зрением. Близкородственные браки. Стр. 183-184 учебника. Доминантные? Особенности человека, как объекта генетических исследований. П о п у л я ц и о н н ы й. Б л и з н е ц о в ы й. Популяционный метод.

«Болезнь Дауна» - Раннее начало коррекционной работы. Трудности в согласованном движении глаз и фиксации взгляда на объекте. Примерно 50% детей имеют разные степени близорукости и в 20 % обнаруживается дальнозоркость. Проблемой развития и обучения детей с синдромом Дауна начали учение в 70-80 г. 20 века. Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания.

«Наследственные синдромы и болезни» - Характерны также поражения глаз. Полигенные. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Аутосомно-рецессивные болезни. Болезни, сцепленные с полом. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке.